Nadir hastalıklar konusundaki farkındalık milyonlarca hayat için fark yaratıyor
Düşünün ki, “Nadir Hastalıklar”, Avrupa’da, 2000’de 1 ve daha az görülen hastalıklar için kullanılan bir tanım. Oysa, bilinen 8000 farklı nadir hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor ve etkilenen kişilerin yarısı henüz çocukluk yaşlarında. Hastalıkların teşhisi için en önemli adımlardan biri şüphesiz ki farkındalık. Sanofi Genzyme da tüm dünyada nadir hastalıklar için farkındalığı arttırmak, hem hastaların hem de yakınlarının yaşamlarına güç katmak için tedaviler geliştirmek ve sunmak adına çalışmalar yürütüyor.
Ruhsal ya da bedensel, tüm hastalıklar için şifa farkındalık ile başlıyor. Öncelikle hastalığın tespit edilmesi gerekiyor ki, iyileşme yönünde bir yol haritası çizilebilsin. Hastalığın tespit ve teşhisi, Nadir Hastalıklarda diğer hastalıklara nazaran daha güç olabiliyor. Bu durum, tedavide gecikmeleri ve hatta yanlış tanıları beraberinde getirebiliyor. Dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise 5 milyon insanı etkileyen nadir hastalıklar, son yıllarda önemli halk sağlığı sorunlarından biri haline geliyor[1].
Hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor[2]
Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde kullanılan tanımı ile, 2.000'de 1 ve daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar. Bazı yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri de nadir hastalık olarak değerlendirilebiliyor[3]. Nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler de nadir hastalıklar olarak değerlendirilebiliyor[4].
Nadir hastalıkların %80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor. Hemen hemen tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar nadir hastalık olsa da nadir hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil. Pek çoğunun kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebi ile, nadir hastalıkların bazıları belirli bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.
Nadir bir hastalık tanısı alan yaş grupları oldukça değişken olmakla birlikte, hastaların %50’si henüz çocukluk çağında. Nadir hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü maalesef beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor. Hastalıkların zor tanınması nedeniyle hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı doktorları ziyaret etmesi gerekebiliyor1.
Pelin Yunusoğlu, Sanofi Genzyme Türkiye, Levant ve İran Genel Müdürü
Sanofi Genzyme, umut verebilecek tedavileri araştırıyor ve sunmak için çalışıyor[5]
Sanofi’nin Nadir Hastalıklar, Nöroloji, Nadir Kan Hastalıkları, İmmünoloji ve Onkoloji gibi özel tedavi alanlarına odaklanan global iş birimi olan Sanofi Genzyme olarak uzun yıllardır Nadir Hastalıklar üzerine çalışmalar yürütüyoruz. 100’den fazla ülkede 4.500 çalışanımızla, dünyanın dört bir yanında bu tür hastalıklar ile yaşayan bireyler ve onların ailelerine umut verebilecek tedavileri araştırmak, keşfetmek ve geliştirmek için odaklanmış durumdayız. Sınırlı tedavi imkanları olan ya da etkili bir tedavisi olmayan hematoloji, nöroloji, onkoloji ve immünoloji alanları ile birlikte toplamda 25 farklı tedavi çözümünü dünyada hastaların kullanımına sunmakla birlikte, birçok potansiyel yeni tedavi alternatiflerini de geliştirme aşamasındayız. Sanofi Genzyme’ın nadir hastalıklar alanındaki çalışmaları yalnızca tedavi seçenekleri geliştirmekle sınırlı değil. Kurulduğumuz günden bu yana, hekimler ve bu ekosistem içindeki tüm paydaşlarla iş birliği içerisinde hastalık farkındalığını arttırmak için çalışıyoruz. Ülkemizde nadir hastalıklar alanında görüşlerini aldığımız tüm paydaşların en önemli ihtiyaçlarından birinin de bilgi kaynaklarına ulaşımda zorluk olduğunu tespit ettik. Bunun üzerine hasta ve hasta yakınları için kapsayıcı bir bilgi ve farkındalık platformu hedefi ile yola çıkan www.farkyarataneller.com’u hayata geçirdik. Platformda, hastalıkların tanımı ve hasta hikayeleri de dahil olmak üzere faydalı olabilecek bilgiler yer alıyor.
Prof. Dr. Turgay Coşkun, Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı
Toplumsal bilinci arttırmak çok önemli
Her bir Nadir Hastalık göreceli olarak küçük bir grubu etkiliyor gibi görünse de aslında toplamda, nüfusun önemli bir bölümünü etkiliyor. Bu hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar, hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha önceleri tedavi ve izlemleri konusunda deneyimin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere, tıbbi cihazlara ve yaşam kalitesinin yükseltilmesine gereksinim duyuluyor.
Tanımlanan hastalık çeşidi ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekti. Böylece daha önce ölümcül olan ve ciddi özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken tanı ile tedavi edilebilir konuma geldi. Bir halk sağlığı sorunu haline gelen nadir hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin tanı ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sorunları dile getirebilmeleri, toplumsal bilincin artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir öneme sahip. Bu açıdan Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nü çok kıymetli buluyorum.
Dr. Turgay Aydınlar, Sanofi Türkiye Ülke Medikal Direktörü ve Sanofi Genzyme Türkiye, Levant ve İran Medikal Direktörü
Nadir Hastalıklar Sanofi Genzyme’ın odağında
Sanofi olarak, inovasyon ve bilimsel keşfe olan bağlılığımız, insanlara hizmet etme hedefimizin temelini oluşturuyor. Tanımlanmış tüm nadir hastalıklardan sadece %5’i için etkili tedavi seçeneğinin mevcut olduğu düşünülürse[6] bu alanlarda araştırma ve geliştirme çalışmaları büyük önem taşıyor.
Nadir Hastalıklar, aslında çok uzun zamandır Sanofi Genzyme’ın mercek altına aldığı bir konu. Yaklaşık 40 yıldır nadir hastalıklarda öncü tedaviler geliştiren Sanofi, bu hastalıklara odaklanmaya devam ederken portföyünü nadir kan hastalıkları, nöroloji, onkoloji ve immünoloji alanlarındaki çalışmaları ile zenginleştirdi. Nadir hastalıklar alanında yenilikçi tedavi çözümleri geliştirmek adına büyük bir çaba içerisindeyiz. Her yıl gelirinin %17’si gibi büyük bir bölümünü dünya genelindeki araştırma ve geliştirme faaliyetleri için ayırıyor. Bu araştırma faaliyetlerinin önemli bir parçası olan klinik çalışmalarda ülkemizin payı da önemli. 2019 yılında bu alanlardaki klinik çalışmalarımızın ülkemizdeki yatırım tutarı yaklaşık 90 milyon TL.
Sınırlı tedavi imkanları olan ya da etkili bir tedavisi olmayan hematoloji, nöroloji, onkoloji ve immünoloji alanları ile birlikte toplamda 25 farklı tedavi çözümünü dünyada hastaların kullanımına sunabilmiş olmaktan gurur duyuyoruz. Geliştirdiğimiz tedavi seçenekleri; mevcut tedavileri bir basamak ileri taşımanın yanı sıra daha önce tedavisi mümkün olmayan birçok hastalığın yönetimi için de son derece önemli. 2021 başı itibarı ile Sanofi Genzyme Ar-Ge portföyünde klinik safhada 84 farklı proje yürütülüyor. Araştırma geliştirme portföyündeki çalışmalarımız ile ilgili bilgiye Sanofi’nin web sayfalarından[7] ulaşmak mümkün.
[1] https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir Son Erişim Tarihi: 16 Şubat 2021
[2] Ürek D et al, 2019; Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22(4), 863-878
[3] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN Son Erişim Tarihi: 16 Şubat 2021
[4] Köken A et al. 2018; J Med Ethics Law Hist-Special Topics 4, 91-98
[5] https://www.fda.gov/drugs/information-consumers-and-patients-drugs/orphan-products-hope-people-rare-diseases Son Erişim Tarihi: 16 Şubat 2021
[6] https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir Son Erişim Tarihi: 16 Şubat 2021
[7] https://www.sanofi.com/en/science-and-innovation/research-and-development/ Son Erişim Tarihi: 16 Şubat 2021
